تست های دوران بارداری

گرچه به طور معمول اغلب نوزادان سالم به دنیا می آیند اما به سبب نگرانی ها از عواقب تولد نوزادان بیمار بر زندگی خانواده، زوج ها تلاش می کنند تا پیشاپیش تصویری دقیق از نتیجه بارداری مادر خانواده داشته باشند تا درست ترین تصمیم را در بهترین زمان گرفته و مانع از ایجاد مشکلات آتی برای زندگی خانواده خود شوند. با توجه به تغییرات شگرف در عوامل اجتماعی جامعه در دهه های اخیر از جمله بالا رفتن سطح سواد بانوان کشور و افزایش میزان اشتغال آنان در خارج از خانه سن ازدواج و بارداری در کشور افزایش یافته است. این چنین تغییراتی اهمیت انجام تست های دوران بارداری را در جامعه دوچندان کرده است؛ زیرا نه تنها از یک طرف سن بالاتر بانوان می تواند خطر بروز بیمار ی ها در جنین را بالا ببرد بلکه از سوی دیگر چنین مادرانی غالبا سطح اطلاعات و تحلیل بالاتری نسبت به نسل های قبلی خود داشته و در برهه های حساس زندگی شخصی و خانوادگی خود تمامی اطلاعات قابل دسترسی را جمع آوری و تحلیل کرده و در نهایت تصمیم های از پیش حساب شده را اخذ می کنند.

چنین اطلاعاتی از طریق انجام تست های دوران بارداری به دست می آید. این تست ها به دو دسته غربالگری (اسکرینینگ) و تشخیصی تقسیم می شوند.

تست های غربالگری (یا اسکرینینگ): این تست ها می توانند بالا یا پایین بودن احتمال وجود برخی از نقایص حین تولد (که غالبا دلایل ژنتیکی دارند) را در نوزاد تعیین کنند. تست های غربالگری غالبا در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می شوند. تست های غربالگری سه ماهه اول شامل تست های خونی و سونوگرافی است. تست خونی در این دوره تحت عنوان دابل مارکر یا دوگانه شناخته می شود. در تست دوگانه دو ماده PAPP-A و hCG اندازه گیری می شود که سطح غیرطبیعی هر دو آنها با ناهنجاری های کروموزومی در ارتباط است. تست های سه ماهه دوم شامل تست کواد مارکر یا چهارگانه است که در آن سطح چهار ماده AFP، Estriol، Inhibin و hCG در خون مادر باردار اندازه گیری می شود. این تست می تواند برخی از ناهنجاری های کروموزمی مانند سندروم داون یا نقص های لوله عصبی را که منجر به بیماری های شدید مغزی و نخاعی می شود پیش بینی کند. نتیجه غیرطبیعی این تست نشان می دهد که نیاز به ارزیابی های بیشتر وجود دارد. به عنوان مثال ممکن است پزشک درخواست انجام سونوگرافی دهد زیرا می تواند نخاع و دیگر اجزای بدن جنین را ارزیابی کند. البته در موارد خاص و به تشخیص پزشک برای تشخیص صحیح ممکن است نیاز به انجام تست هایی مانند آمنیوسنتز نیز باشد. انجام هر دو دوره تست غربالگری سه ماهه اول و دوم احتمال شناسایی ناهانجاری های جنینی را نسبت به انجام تنها یکی از دوره ها بالاتر می برد. اما باید در نظر داشت که این گونه تست ها تشخیص قطعی را ارائه نمی کنند و اگر نتایج آنها نشان دهنده احتمال بالای ناهنجار ژنتیکی باشد پزشک شما مجاب می شود که پیشنهاد انجام تست های تشخیصی را برای تایید تشخیص به شما ارائه کند.

 نوع دیگری از تست های غربالگری تحت عنوان غربالگری DNA سل-فری است که روشی غیرتهاجمی است. در این تست مولکول های DNA جنینی که به صورت طبیعی درون جریان خون مادر وجود دارد، مورد ارزیابی قرار می گیرد. این تست نه تنها می تواند نتایج تست های غربالگری قبلی را تایید کند و ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی را نشان دهد بلکه حتی می تواند جنسیت (در هفته های اول بارداری) و گروه خونی Rh جنین را نیز مشخص کند. باید توجه داشت که گرچه در این تست بررسی های ژنتیکی انجام می شود اما برخلاف تست های تهاجمی (از قبیل نمونه گیری از پرز های جفتی جنین و آمنیوسنتز) که در ادامه در بخش بعدی این مطلب ذکر شده است تشخیصی محسوب نمی شود زیرا همانند دیگر تست های غربالگری با قطعیت وضعیت جنین را مشخص نمی کند و همچنان تنها احتمال وجود ناهنجاری را مشخص می کند.

تست های تشخیصی: این تست ها در دو صورت برای شما درخواست داده می شود. در حالت اول در صورتی که تست های غربالگری شما نشان دهنده وجود یک مشکل احتمالی در جنین باشد، پزشک این تست ها را درخواست می دهد. در حالت دوم زمانی این تست ها درخواست داده می شوند که سن، سابقه خانوادگی یا سابقه پزشکی شما، احتمال بروز ناهنجاری ژنتیکی در جنین را مطرح کند. گرچه این تست ها احتمال تشخیص را بالا می برند اما غالبا فرآیند نمونه گیری آنها تهاجمی است و در برخی از این موارد از قبیل نمونه گیری از پرز های جفتی جنین و آمنیوسنتز احتمال اندکی وجود دارد که این مداخلات منجر به سقط جنین گردند به این دلیل پزشک تنها در موارد بسیار ضروری و با ارزیابی میزان فایده و ضرر احتمالی آن برای بیمار و متناسب با شرایط آنها را درخواست می دهد. 

بازنشر مطالب این وبسایت تنها در صورت ذکر منبع مجاز می باشد. لطفا حین بازنشر مطالب حتما قید بفرمایید که منبع شما "وبسایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی جم کرمانشاه" بوده است.

ترجمه و تالیف توسط دکتر انور فتح اللهی پنجم آذرماه 1401

منابع:

وب سایت دانشگاه جانز هاپکینز

https://www.hopkinsmedicine.org/health/wellness-and-prevention/common-tests-during-pregnancy

وبسایت موسسه پزشکی مایوکلینیک

https://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/pregnancy-week-by-week/in-depth/prenatal-testing/art-20045177

 وبسایت انجمن پزشکی مادر و جنین

https://www.smfm.org/publications/183-cell-free-dna-screening-is-not-a-simple-blood-test#:~:text=It%20is%20important%20for%20providers,affected%20by%20a%20given%20disorder.